Las distrofias musculares son un grupo de trastornos genéticos que causan debilidad muscular progresiva. En las distrofias musculares, los músculos se desgastan con el tiempo, creando depósitos de grasa. Actualmente, hay más de 30 tipos de distrofias musculares, que varían de leves a graves y afectan diferentes músculos. La tasa de progresión de los síntomas depende del tipo de distrofia muscular. Algunos tipos aparecen en la infancia, mientras que otros tipos no causan síntomas hasta la edad adulta.

Tipos comunes de distrofias musculares

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD): es la forma más común de distrofia muscular en niños. Por lo general, se diagnostica entre los 2 y los 5 años; sin embargo, algunos niños son diagnosticados a partir de los 6 meses. Entre los 12 y los 14 años, los niños con DMD podrían necesitar usar una silla de ruedas. Este tipo puede estar asociado a miocardiopatías, escoliosis progresiva e insuficiencia respiratoria.
• Distrofia muscular de Becker: es el segundo tipo más común de distrofia muscular. Si bien es similar a la distrofia muscular de Duchenne, este tipo es menos grave. Las personas con este tipo de distrofia muscular generalmente pueden caminar hasta bien entrados los 60 años y tienen una esperanza de vida normal. La miocardiopatía es un efecto secundario común.
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: este tipo causa debilidad y contracturas (tensión en las articulaciones) y afecta los músculos de la parte inferior de la pierna y la parte superior del brazo. También provoca arritmias cardíacas.
• Distrofia muscular de cinturas: es un grupo de más de 20 afecciones hereditarias que con el tiempo causan pérdida de masa muscular y debilidad, y generalmente involucran los músculos alrededor de las caderas y los hombros.
• Distrofia miotónica: es la forma más común de distrofia muscular en adultos. Los síntomas pueden aparecer en la primera infancia o la niñez. Causa debilidad y problemas con la relajación muscular. También puede estar asociado a arritmias cardíacas, cataratas y problemas endocrinos y de fertilidad.
• Distrofias musculares congénitas: un grupo de distrofias musculares que pueden causar debilidad, contracturas y escoliosis.

Síntomas de distrofia muscular

• Debilidad muscular (hipotonía o “bebé flácido”)
• Neumonía frecuente o problemas respiratorios
• Retraso para alcanzar hitos motores o pérdida de habilidades motoras
• Dificultad para levantarse después de estar sentado o acostado (signo de Gowers)
• Movimientos torpes
• Problemas para subir escaleras
• Tropezones y caídas frecuentes
• Incapacidad para saltar o brincar bien
• Caminar de puntillas
• Dolor y calambres en las piernas
• Incapacidad de cerrar los ojos
• Incapacidad de silbar, masticar o tragar bien
• Debilidad en los hombros y los brazos
• Rigidez articular (contracturas)

Opciones de tratamiento

Los planes de tratamiento se basan en los siguientes factores:

• Edad del niño
• Tipo de distrofia muscular
• Alcance de la afección
• Cómo reacciona el niño a los medicamentos, procedimientos o terapias

Las opciones no quirúrgicas pueden incluir:

• Fisioterapia
• Ortesis y férulas
• Dispositivos de posicionamiento
• Medicamentos
• Asesoramiento

En muy raras ocasiones, se puede considerar la cirugía para ayudar al niño a pararse o sentarse. La cirugía puede ser necesaria si el niño tiene escoliosis.

Su hijo podría ser derivado a la Norton Children’s Neuroscience Institute Muscular Dystrophy Clinic.

Seguimiento

La distrofia muscular es una afección de por vida que afecta a muchos sistemas de órganos. Nuestro equipo de especialistas trabaja para maximizar el potencial funcional de cada niño en un entorno clínico multidisciplinario.