Los neurólogos certificados y con especialización del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, son los principales proveedores de atención para niños con trastornos neuromusculares, incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), en Louisville, Kentucky y el sur de Indiana.

El Norton Children’s Hospital es el hospital docente pediátrico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Louisville. Nuestros médicos están capacitando a la próxima generación de especialistas pediátricos.

Determinaremos la gravedad de la DMD de su hijo y crearemos un plan de tratamiento que minimice los riesgos, para que su hijo pueda volver a ser un niño.

Nuestro enfoque multidisciplinario, en colaboración con la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), atiende a los pacientes en una única clínica para múltiples especialidades, que incluyen neurología, neumología, ortopedia, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla.

¿Qué es la DMD?

La DMD es un trastorno genético que afecta los músculos y ocurre principalmente en los niños. Los síntomas generalmente comienzan entre los 3 y los 5 años, con debilidad que afecta las caderas y las piernas, y da como resultado una marcha anormal. A medida que evoluciona la enfermedad, la debilidad también afecta la parte superior del cuerpo. Esa debilidad también puede afectar el corazón y los músculos respiratorios.

Diagnóstico de la DMD

Si nuestro equipo sospecha de un caso de DMD, pediremos pruebas genéticas específicas a través de un análisis de sangre. Las pruebas genéticas determinarán si hay anomalías en un gen asociado a una proteína muscular llamada “distrofina”. La distrofina es una parte fundamental de la fibra muscular. Cuando es anormal, las células musculares se dañan fácilmente.

Tratamiento de la DMD

Nuestros médicos pueden recetar medicamentos conocidos como “corticoesteroides”, que han demostrado ser efectivos para retrasar la evolución de la DMD. Dependiendo de la mutación específica que se encuentre en las pruebas genéticas, su hijo podría ser elegible para terapias génicas específicas.

A medida que se debilitan los músculos del niño que ayudan a respirar, podría ser necesaria la asistencia para toser y respirar. Nuestro equipo puede recetar dispositivos de respiración no invasivos, como un dispositivo de CPAP (presión positiva continua en las vías respiratorias) o BiPAP (presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias). La asistencia adicional puede incluir la colocación de una traqueotomía (un orificio en el tubo de respiración) y el uso de un respirador.

Si las pruebas muestran que el corazón de su hijo está afectado, nuestro equipo podría recetar medicamentos que desaceleren la evolución del deterioro del músculo cardíaco.

A medida que los niños con DMD pierden la movilidad, es posible que necesiten ortesis y dispositivos ortopédicos, dispositivos para caminar o sillas de ruedas. Se prescribe equipamiento médico duradero, como elevadores mecánicos, sillas de ducha y camas médicas, según sea necesario.

Los miembros de nuestro equipo analizarán la dieta, el ejercicio y los estiramientos con usted y su hijo para ayudar a mantener el cuerpo de su hijo lo más flexible y móvil posible durante el mayor tiempo posible. Las visitas regulares a fisioterapia y terapia ocupacional son importantes. El equipo ortopédico también vigilará la salud ósea de su hijo. Los niños con DMD tienen mayor riesgo de escoliosis, y nuestro equipo controlará esto.

¿Por qué elegir el Norton Children’s Neuroscience Institute?

• El Norton Children’s Hospital Comprehensive Epilepsy Center es un centro de epilepsia de nivel 4, la clasificación más alta disponible de la Asociación Nacional de Centros de Epilepsia. El Norton Children’s Hospital ha tenido esta designación desde 2013.
• Somos los primeros en Kentucky y entre los primeros del país en usar la neuroestimulación en un paciente pediátrico.
• La atención de neurología regional está disponible para niños en Kentucky y el sur de Indiana. Viajamos a clínicas en Bowling Green, Campbellsville, Elizabethtown, Frankfort, Owensboro y Paducah, Kentucky y Evansville, Indiana. También realizamos varias visitas de telemedicina cada semana.
• Los especialistas del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, usan tecnología de punta para tratar la epilepsia, las convulsiones incontrolables y los tumores cerebrales profundos en niños que, en el pasado, no habrían sido candidatos para la cirugía, que incluye:
  • Visualase: tecnología que permite a los neurocirujanos realizar una cirugía de ablación con láser guiada por resonancia magnética. Menos de dos docenas de hospitales pediátricos en los EE. UU. ofrecen esta tecnología.
  • Surgical Theater: tecnología de realidad virtual que crea una vista inmersiva en 3D del cerebro de un paciente, lo que permite que los neurocirujanos, el paciente y la familia vean el interior del cráneo y el cerebro para comprender mejor la afección y el impacto de los posibles procedimientos. El Norton Children’s Hospital es el primer hospital de la región en usar esta tecnología.
• Ofrecemos clínicas multidisciplinarias dedicadas a tumores cerebrales, traumatismos craneoencefálicos, espina bífida, lesiones y trastornos craneofaciales, epilepsia, distrofia muscular, espasticidad, dolor de cabeza/migraña, autismo y trastornos neurocutáneos.
• Nuestro programa craneofacial multidisciplinario fue el primero que se creó en el Medio Oeste.
• Ofrecemos una clínica de neurogenética para evaluar y tratar a niños con síndromes neurogenéticos.
• Contamos con un programa de neuropsicología que se especializa en la evaluación de niños y adolescentes con diversas afecciones neurológicas, médicas y del neurodesarrollo, incluidos tumores cerebrales y epilepsia.
• Las instalaciones de neurología para pacientes ambulatorios en el centro de Louisville están equipadas para realizar electroencefalogramas (EEG) en el consultorio y servicios de laboratorio en el mismo edificio, lo que crea un entorno optimizado y centrado en la familia.
• Ofrecemos la primera clínica de la región para tratar a niños con trastornos neurológicos inmunomediados.

Debbie Gilbert, defensora de las familias
Brittany Hornickel, coordinadora de enfermería
Teresa Javier, terapeuta del habla
Lynn Lukins, fisioterapeuta
Hannah Ragan, terapista ocupacional
Leah Todd, trabajadora social
Jessica Waits, coordinadora clínica de la Asociación de Distrofia Muscular