Los especialistas en ortopedia pediátrica de Norton Children’s Orthopedics of Louisville (COOL), afiliados a la Facultad de Medicina de la UofL, son los principales proveedores de atención ortopédica pediátrica en Louisville, Kentucky y el sur de Indiana. Nuestros especialistas en ortopedia pediátrica brindan atención especializada a niños con síndrome de Klippel-Feil.

¿Qué es el síndrome de Klippel-Feil?

El síndrome de Klippel-Feil es un trastorno óseo poco frecuente en el que se fusionan dos o más huesos del cuello. Los niños con la afección pueden tener:

• Cuello corto con aspecto palmeado
• Poca amplitud de movimiento en la cabeza y el cuello
• Línea de nacimiento del cabello más baja en la parte posterior de la cabeza

La mayoría de los niños con la afección tendrán solo una o dos de estas características; menos de la mitad tiene las tres. Los niños con esta afección también pueden tener fusiones en la columna vertebral que causan escoliosis o cifosis, o ambas.

Causas del síndrome de Klippel-Feil

Se desconoce la causa de la afección, pero la investigación la ha relacionado con mutaciones en los genes GDF6 o GDF3. Los niños nacen con la afección, pero puede pasar inadvertida si los síntomas son mínimos. Algunos niños pueden no ser diagnosticados hasta que un accidente causa síntomas o dolor.

Esta afección puede aparecer con otras afecciones, como la fetopatía alcohólica, el síndrome de Goldenhar y el crecimiento anormal de los brazos o las piernas.

Síntomas del síndrome de Klippel-Feil

Los síntomas del síndrome de Klippel-Feil pueden incluir:

• Fusión de dos o más huesos de la columna en el cuello
• Cuello corto y línea de nacimiento del cabello baja
• Tortícolis, una afección en la que la cabeza se inclina hacia un lado y la barbilla hacia el otro
• Fisura palatina
• Escoliosis congénita
• Anomalías en los riñones, las costillas y el corazón
• Problemas de audición
• Hipoplasia del pulgar (anomalía del pulgar)
• Dolor
• Problemas respiratorios
• Déficits neurológicos
• Espina bífida
• Sindactilia (dedos palmeados)
• Sincinesia, cuando el movimiento en una mano imita involuntariamente el movimiento voluntario de la otra mano
• Deformidad de Sprengel, una debilidad de los hombros causada por omóplatos subdesarrollados que se asientan en la parte alta de la espalda

Tratamiento del síndrome de Klippel-Feil

El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil dependerá del diagnóstico y el estado actual del niño. Los especialistas en ortopedia pediátrica de COOL trabajan con especialistas de toda la red de Norton Children’s para brindar atención a través de un enfoque multidisciplinario que trata al niño en su totalidad.

Los tratamientos ortopédicos quirúrgicos y no quirúrgicos para el síndrome de Klippel-Feil incluyen:

• Ortesis
• Implante de varillas de crecimiento
• Fisioterapia
• Fusión espinal