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Norton Children’s Orthopedics of Louisville, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, ofrece atención a niños y adolescentes con enanismo, también llamado “baja estatura”, causado por acondroplasia y otras afecciones.
El enanismo es un tipo de baja estatura causado por más de 300 afecciones diferentes, muchas de ellas genéticas (heredadas) y presentes al nacer (congénitas). Los niños afectados por enanismo pueden tener rasgos físicos diferentes además de baja estatura, según su afección específica. La afección más común que causa enanismo es la acondroplasia. La acondroplasia afecta a 1 de cada 20,000 bebés.
Little People of America (LPA) proporciona más información sobre los términos adecuados para describir la altura y el tipo de cuerpo.
La acondroplasia es un trastorno óseo genético que hace que el cartílago se desarrolle de manera anormal. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que un niño solo necesita heredar un gen anormal para tener la afección. En muchos casos, la afección es el resultado de una nueva mutación genética en familias donde los padres tienen una estatura promedio sin el gen anormal.
La acondroplasia hace que los brazos y las piernas de un niño sean cortos en proporción a la longitud del cuerpo. La cabeza del niño suele ser grande y el tronco es de tamaño normal. La estatura promedio de los hombres adultos con enanismo causado por acondroplasia ronda los 4 pies y 4 pulgadas. La estatura promedio de las mujeres adultas es de unos 4 pies y 1 pulgada.
Dependiendo de la causa de la baja estatura, el niño puede presentar los siguientes síntomas:
La acondroplasia y otros tipos de enanismo pueden detectarse antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. También se puede diagnosticar después del nacimiento mediante un examen físico. Hay pruebas de ADN disponibles antes del nacimiento para confirmar los hallazgos de la ecografía para los padres que pueden tener mayor riesgo de tener un hijo con la afección.
No existen tratamientos para prevenir o curar la acondroplasia, ya que la afección puede ser causada por mutaciones genéticas inesperadas. Los tratamientos con hormona de crecimiento no afectan la estatura de manera sustancial. El tratamiento de la afección consiste en tratar las anomalías óseas y los problemas que los niños pueden desarrollar debido al enanismo. Según la edad, la historia clínica y la expresión del enanismo del niño, los tratamientos pueden incluir los siguientes: