Enanismo

Norton Children’s Orthopedics of Louisville, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, ofrece atención a niños y adolescentes con enanismo, también llamado “baja estatura”, causado por acondroplasia y otras afecciones.

¿Qué es el enanismo?

El enanismo es un tipo de baja estatura causado por más de 300 afecciones diferentes, muchas de ellas genéticas (heredadas) y presentes al nacer (congénitas). Los niños afectados por enanismo pueden tener rasgos físicos diferentes además de baja estatura, según su afección específica. La afección más común que causa enanismo es la acondroplasia. La acondroplasia afecta a 1 de cada 20,000 bebés.

Little People of America (LPA) proporciona más información sobre los términos adecuados para describir la altura y el tipo de cuerpo.

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno óseo genético que hace que el cartílago se desarrolle de manera anormal. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que un niño solo necesita heredar un gen anormal para tener la afección. En muchos casos, la afección es el resultado de una nueva mutación genética en familias donde los padres tienen una estatura promedio sin el gen anormal.

La acondroplasia hace que los brazos y las piernas de un niño sean cortos en proporción a la longitud del cuerpo. La cabeza del niño suele ser grande y el tronco es de tamaño normal. La estatura promedio de los hombres adultos con enanismo causado por acondroplasia ronda los 4 pies y 4 pulgadas. La estatura promedio de las mujeres adultas es de unos 4 pies y 1 pulgada.

Síntomas del enanismo

Dependiendo de la causa de la baja estatura, el niño puede presentar los siguientes síntomas:

  • Apnea (períodos de respiración lenta o detenida)
  • Parte inferior de las piernas arqueada
  • Fisura palatina
  • Pie zambo
  • Dientes apiñados o desalineados
  • Retrasos para alcanzar los hitos del desarrollo, como caminar
  • Pies planos, cortos y anchos
  • Infecciones frecuentes del oído medio
  • Problemas de audición
  • Displasia de cadera
  • Cabeza grande con frente prominente y puente nasal aplanado
  • Lordosis (curvatura de la columna vertebral hacia adentro), que puede dar lugar a cifosis (espalda encorvada)
  • Tono muscular bajo
  • Posible luxación de cadera y rodilla
  • Escoliosis
  • Brazos, piernas y dedos cortos
  • Brazos y muslos acortados
  • Canales de vértebras pequeños (columna vertebral o huesos de la espalda) que pueden comprimir la médula espinal y afectar la respiración
  • Mano en tridente (espacio adicional entre los dedos medio y anular)
  • Problemas de visión

Tratamiento del enanismo

La acondroplasia y otros tipos de enanismo pueden detectarse antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. También se puede diagnosticar después del nacimiento mediante un examen físico. Hay pruebas de ADN disponibles antes del nacimiento para confirmar los hallazgos de la ecografía para los padres que pueden tener mayor riesgo de tener un hijo con la afección.

No existen tratamientos para prevenir o curar la acondroplasia, ya que la afección puede ser causada por mutaciones genéticas inesperadas. Los tratamientos con hormona de crecimiento no afectan la estatura de manera sustancial. El tratamiento de la afección consiste en tratar las anomalías óseas y los problemas que los niños pueden desarrollar debido al enanismo. Según la edad, la historia clínica y la expresión del enanismo del niño, los tratamientos pueden incluir los siguientes:

  • Correcciones dentales del ortodoncista
  • Cirugía de oído para prevenir infecciones de oído
  • Cirugía de alargamiento de piernas
  • Tratamientos para la escoliosis
  • Cirugía para corregir las piernas arqueadas
  • Cirugía para la cifosis
  • Tratamiento para el pie zambo y la fisura palatina

Programas y servicios especializados de Norton Children’s, que incluyen:

  • Norton Children’s Cancer Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, y Addison Jo Blair Cancer Care Center, que es uno de los programas de oncología con más trayectoria y acreditación constante del Comité del Cáncer del Colegio Americano de Cirujanos
  • Norton Children’s Heart Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, es pionero en cirugía cardiotorácica pediátrica. Los cirujanos de trasplante de corazón de Norton Children’s realizaron el primer trasplante de corazón en Kentucky en un recién nacido en 1986, lo que convirtió al hospital en el segundo sitio en Estados Unidos en realizar un trasplante infantil. El Norton Children’s Hospital alberga la unidad de cuidados intensivos cardíacos Jennifer Lawrence.
  • Neurología y neurocirugía pediátrica, que incluye un centro de epilepsia de nivel 4
  • Cirugía ortopédica y rehabilitación
  • Wendy Novak Diabetes Center

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