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Comuníquese con Norton Children’s y suequipo de neurocirugía
(502) 583-1697
Los neurólogos certificados y con especialización del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, son los principales proveedores de atención para niños con atrofia muscular espinal (AME) en Louisville, Kentucky y el sur de Indiana.
El Norton Children’s Hospital es el hospital docente pediátrico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Louisville. Nuestros médicos están capacitando a la próxima generación de especialistas pediátricos.
Determinaremos la gravedad de la AME de su hijo y crearemos un plan de tratamiento que minimice los riesgos, para que su hijo pueda volver a ser un niño.
Nuestro equipo multidisciplinario, en colaboración con la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), atiende a los pacientes en una única clínica para múltiples especialidades, que incluyen neurología, neumología, ortopedia, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla.
La AME es una enfermedad genética que afecta la parte del sistema nervioso responsable de conducir las señales de la médula espinal a los músculos. Como resultado, los músculos se debilitan y se encogen (atrofia). La AME afecta los músculos que controlan el movimiento de los brazos y las piernas, así como la respiración y la postura.
Hay diferentes tipos de AME, cada uno con un nivel diferente de gravedad. Los niños con formas más graves generalmente comienzan a mostrar debilidad cuando son bebés. Los niños con otras formas pueden no tener síntomas hasta la adolescencia o hasta la edad adulta.
Un examen neurológico puede diagnosticar la AME. Nuestro equipo podría obtener imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro o de la médula espinal para evaluar a su hijo en busca de otras causas de debilidad. El equipo podría confirmar un diagnóstico a través de pruebas genéticas (análisis de sangre). Nuestro equipo ortopédico también vigilará la salud ósea. Los niños con AME tienen mayor riesgo de escoliosis.
Los nuevos tratamientos pueden detener la evolución de la AME y potencialmente revertir algunos síntomas. Actualmente, son tres los medicamentos modificadores de la AME aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) y risdiplam (Evrysdi). Se ha demostrado que estas terapias funcionan mejor si se inician tempranamente y si se administran a los niños antes de que presenten síntomas.
La AME puede causar debilidad en los músculos que ayudan a respirar, por lo que el niño podría necesitar ayuda para respirar y toser. Nuestro equipo puede recetar dispositivos de respiración no invasivos, como un dispositivo de CPAP (presión positiva continua en las vías respiratorias) o BiPAP (presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias). La asistencia adicional puede incluir la colocación de una traqueotomía (una abertura en el cuello para colocar un tubo de respiración) y el uso de un respirador.