Norton Children’s Neurogenetics Clinic

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La Norton Children’s Neurogenetics Clinic se especializa en el tratamiento de niños con afecciones neurológicas del cerebro, la médula espinal, los nervios y los músculos causadas por cambios en los genes o los cromosomas, a veces llamados trastornos neurogenéticos. La epilepsia y las distrofias musculares son algunas de las afecciones que tratamos.

Los trastornos neurogenéticos pueden tener muchos síntomas diferentes según la composición genética del niño. En ocasiones, la afección es evidente al nacer. Otras veces, puede no aparecer hasta más adelante en la infancia. Para algunos niños, es un largo trecho de ver a muchos especialistas y someterse a pruebas para comprender cuál es la causa de los síntomas.

La Norton Children’s Neurogenetics Clinic tiene como objetivo diagnosticar correctamente estos complejos problemas de salud. Nuestro enfoque multidisciplinario de la atención permite que varios especialistas pediátricos evalúen a su hijo en la misma visita. Estos especialistas comparten el espacio de la clínica y trabajan para proporcionar una evaluación y un plan de tratamiento integrales y bien pensados para abordar la afección neurogenética específica de su hijo.

La Norton Children’s Neurogenetics Clinic está compuesta por médicos certificados y con especialización de toda la red de especialistas pediátricos y genetistas de Norton Children’s, que entienden los desafíos particulares que presentan estas afecciones para un niño y su familia.

Cómo puede ayudar el asesoramiento genético

El asesoramiento genético proporciona información crucial sobre el estado general de salud de su hijo. Nuestros genetistas pueden ayudarlo a conocer los trastornos genéticos y sus efectos específicos según los cromosomas y los genes del niño. Una vez que el equipo confirma un diagnóstico específico, se puede crear un plan de tratamiento multidisciplinario.

Afecciones neurogenéticas que tratamos

Estas afecciones incluyen malformaciones del cerebro, trastornos del neurodesarrollo, síndromes genéticos y problemas crónicos, como convulsiones, pérdida de tono muscular, dificultades de equilibrio y aprendizaje, tales como:

  • Malformaciones cerebrales, que incluyen agenesia del cuerpo calloso y polimicrogiria
  • Trastorno por deficiencia de CDKL5
  • Trastornos cromosómicos
  • Miopatías congénitas
  • Trastornos de los nervios craneales
  • Epilepsia
  • Trastornos del movimiento ocular
  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Discapacidades intelectuales
  • Trastornos mitocondriales
  • Distrofias musculares
  • Trastornos neurometabólicos
  • Síndrome de rett
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Complejo de esclerosis tuberosa (CET)

Especialidades de la Norton Children’s Neurogenetics Clinic

El equipo principal de la Norton Children’s Neurogenetics Clinic está formado por médicos certificados y con especialización, proveedores de práctica avanzada, terapeutas, enfermeros y demás profesionales de diversas especialidades pediátricas, que incluyen:

  • Genética
  • Neurología

Norton Children’s Neurogenetics Clinic

Norton Children's MIS - C Multidisciplinary Clinic

411 East Chestnut Street
Nivel 5
Louisville, KY 40202

502-588-0390
Norton Children's MIS - C Multidisciplinary Clinic

411 East Chestnut Street
Nivel 5
Louisville, KY 40202

502-588-0390

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