Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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equipo de neurocirugía

(502) 583-1697

Los neurólogos certificados y con especialización del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, son los principales proveedores de atención para niños con trastornos neuromusculares, incluida la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), en Louisville, Kentucky y el sur de Indiana.

El Norton Children’s Hospital es el hospital docente pediátrico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Louisville. Nuestros médicos están capacitando a la próxima generación de especialistas pediátricos.

Determinaremos la gravedad de la CMT de su hijo y crearemos un plan de tratamiento que minimice los riesgos, para que su hijo pueda volver a ser un niño.

Nuestro enfoque multidisciplinario, en colaboración con la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), atiende a los pacientes en una única clínica para múltiples especialidades, que incluyen neurología, neumología, ortopedia, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla.

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La CMT es un trastorno genético que afecta los nervios de los brazos y las piernas. Los síntomas pueden incluir debilidad, atrofia muscular (encogimiento), entumecimiento en las manos y los pies, deformidades en los pies (arcos altos) y escoliosis. Hay muchas formas de CMT. Los síntomas pueden comenzar al nacer o presentarse durante la edad adulta. La evolución suele ser lenta. Los síntomas pueden ser de leves a graves.

Diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth

Nuestro equipo podría solicitar un examen neurológico completo que puede mostrar debilidad muscular, atrofia muscular (encogimiento), entumecimiento, reflejos disminuidos y deformidades en los pies. Si sospechamos de un caso de CMT, podríamos solicitar una electromiografía con estudios de conducción nerviosa (EMG/ECN). Esta prueba ayuda a estudiar cómo los nervios de los brazos y las piernas transmiten las señales. También podríamos solicitar pruebas genéticas (análisis de sangre) para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento de Charcot-Marie-Tooth

Actualmente no hay tratamientos disponibles para retardar o detener la evolución de la CMT. La fisioterapia es importante para ayudar a mantener la fuerza y la amplitud completa de movimiento de las articulaciones. En ocasiones, el dolor nervioso es parte de la enfermedad. Los miembros de nuestro equipo pueden recetar medicamentos para ayudar a tratarlo.

¿Por qué elegir el Norton Children’s Neuroscience Institute?

  • El Norton Children’s Hospital Comprehensive Epilepsy Center es un centro de epilepsia de nivel 4, la clasificación más alta disponible de la Asociación Nacional de Centros de Epilepsia. El Norton Children’s Hospital ha tenido esta designación desde 2013.
  • Somos los primeros en Kentucky y entre los primeros del país en usar la neuroestimulación en un paciente pediátrico.
  • La atención de neurología regional está disponible para niños en Kentucky y el sur de Indiana. Viajamos a clínicas en Bowling Green, Campbellsville, Elizabethtown, Frankfort, Owensboro y Paducah, Kentucky y Evansville, Indiana. También realizamos varias visitas de telemedicina cada semana.
  • Los especialistas del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, usan tecnología de punta para tratar la epilepsia, las convulsiones incontrolables y los tumores cerebrales profundos en niños que, en el pasado, no habrían sido candidatos para la cirugía, que incluye:
    • Visualase: tecnología que permite a los neurocirujanos realizar una cirugía de ablación con láser guiada por resonancia magnética. Menos de dos docenas de hospitales pediátricos en los EE. UU. ofrecen esta tecnología.
    • Surgical Theater: tecnología de realidad virtual que crea una vista inmersiva en 3D del cerebro de un paciente, lo que permite que los neurocirujanos, el paciente y la familia vean el interior del cráneo y el cerebro para comprender mejor la afección y el impacto de los posibles procedimientos. El Norton Children’s Hospital es el primer hospital de la región en usar esta tecnología.
  • Ofrecemos clínicas multidisciplinarias dedicadas a tumores cerebrales, traumatismos craneoencefálicos, espina bífida, lesiones y trastornos craneofaciales, epilepsia, distrofia muscular, espasticidad, dolor de cabeza/migraña, autismo y trastornos neurocutáneos.
  • Nuestro programa craneofacial multidisciplinario fue el primero que se creó en el Medio Oeste.
  • Ofrecemos una clínica de neurogenética para evaluar y tratar a niños con síndromes neurogenéticos.
  • Contamos con un programa de neuropsicología que se especializa en la evaluación de niños y adolescentes con diversas afecciones neurológicas, médicas y del neurodesarrollo, incluidos tumores cerebrales y epilepsia.
  • Las instalaciones de neurología para pacientes ambulatorios en el centro de Louisville están equipadas para realizar electroencefalogramas (EEG) en el consultorio y servicios de laboratorio en el mismo edificio, lo que crea un entorno optimizado y centrado en la familia.
  • Ofrecemos la primera clínica de la región para tratar a niños con trastornos neurológicos inmunomediados.

Debbie Gilbert, defensora de las familias
Brittany Hornickel, coordinadora de enfermería
Teresa Javier, terapeuta del habla
Lynn Lukins, fisioterapeuta
Hannah Ragan, terapista ocupacional
Leah Todd, trabajadora social
Jessica Waits, coordinadora clínica de la Asociación de Distrofia Muscular

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