Los neurólogos certificados y con especialización del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, son los principales proveedores de atención para el síndrome de Rett en Louisville, Kentucky y el sur de Indiana.

El Norton Children’s Hospital es el hospital docente pediátrico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Louisville. Nuestros médicos tienen experiencia en sus campos y están capacitando a la próxima generación de especialistas pediátricos.

Determinaremos la gravedad del síndrome de Rett de su hijo y crearemos un plan de tratamiento que minimice los riesgos, para que su hijo pueda volver a ser un niño.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno progresivo que afecta el desarrollo neurológico de las niñas. (Los niños rara vez son diagnosticados con síndrome de Rett). En la mayoría de las personas, el síndrome de Rett es causado por una mutación genética específica. Los niños con esta enfermedad presentan pérdida de habilidades previamente aprendidas (regresión del desarrollo), movimientos repetitivos anormales en las manos, crecimiento lento del cerebro y la cabeza, dificultad para caminar y convulsiones.

En las primeras etapas de la enfermedad, los niños con síndrome de Rett pueden tener características del trastorno del espectro autista con anomalías en el comportamiento, caminar de puntillas u otros cambios en la marcha, dificultades para dormir o movimientos repetitivos (estereotipias). Los niños pueden desarrollar dificultades para respirar, como contener la respiración, tragar aire e hiperventilar.

Diagnóstico del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se diagnostica al observar los signos de la enfermedad durante el desarrollo de un niño. Si se cumplen los signos clínicos de la enfermedad o hay una sospecha fuerte, se pueden realizar pruebas genéticas (análisis de sangre). Es posible que se soliciten otros análisis de sangre para evaluar otras enfermedades que resultan en deterioro neurológico y movimientos anormales. Nuestro equipo de atención podría solicitar imágenes por resonancia magnética del cerebro. Si a nuestro equipo le preocupa que su hijo pueda tener convulsiones, se puede realizar un electroencefalograma (EEG). Si su hijo tiene patrones de respiración anormales, podría ser necesario realizar un estudio del sueño.

Tratamiento del síndrome de Rett

No hay cura para el síndrome de Rett. Nuestro equipo enfocará los tratamientos en el manejo de los síntomas de la enfermedad. Podemos comenzar con medicamentos antiepilépticos para su hijo si tiene convulsiones. Los miembros del equipo de fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia conductual pueden trabajar con su hijo, lo que puede ser útil. Nuestro equipo controlará regularmente la escoliosis (curvatura de la columna).

¿Por qué elegir el Norton Children’s Neuroscience Institute?

• El Norton Children’s Hospital Comprehensive Epilepsy Center es un centro de epilepsia de nivel 4, la clasificación más alta disponible de la Asociación Nacional de Centros de Epilepsia. El Norton Children’s Hospital ha tenido esta designación desde 2013.
• Somos los primeros en Kentucky y entre los primeros del país en usar la neuroestimulación en un paciente pediátrico.
• La atención de neurología regional está disponible para niños en Kentucky y el sur de Indiana. Viajamos a clínicas en Bowling Green, Campbellsville, Corbin, Elizabethtown, Frankfort, Owensboro y Paducah, Kentucky y Evansville, Indiana. También realizamos varias visitas de telemedicina cada semana.
• Los especialistas del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, usan tecnología de punta para tratar la epilepsia, las convulsiones incontrolables y los tumores cerebrales profundos en niños que, en el pasado, no habrían sido candidatos para la cirugía, que incluye:
  • Visualase: tecnología que permite a los neurocirujanos realizar una cirugía de ablación con láser guiada por resonancia magnética. Menos de dos docenas de hospitales pediátricos en los EE. UU. ofrecen esta tecnología.
  • Surgical Theater: tecnología de realidad virtual que crea una vista inmersiva en 3D del cerebro de un paciente, lo que permite que los neurocirujanos, el paciente y la familia vean el interior del cráneo y el cerebro para comprender mejor la afección y el impacto de los posibles procedimientos. El Norton Children’s Hospital es el primer hospital de la región en usar esta tecnología.
• Ofrecemos clínicas multidisciplinarias dedicadas a tumores cerebrales, traumatismos craneoencefálicos, espina bífida, lesiones y trastornos craneofaciales, epilepsia, distrofia muscular, espasticidad, dolor de cabeza/migraña, autismo y trastornos neurocutáneos.
• Nuestro programa craneofacial multidisciplinario fue el primero que se creó en el Medio Oeste.
• Ofrecemos una clínica de neurogenética para evaluar y tratar a niños con síndromes neurogenéticos.
• Contamos con un programa de neuropsicología que se especializa en la evaluación de niños y adolescentes con diversas afecciones neurológicas, médicas y del neurodesarrollo, incluidos tumores cerebrales y epilepsia.
• Las instalaciones de neurología para pacientes ambulatorios en el centro de Louisville están equipadas para realizar electroencefalogramas (EEG) en el consultorio y servicios de laboratorio en el mismo edificio, lo que crea un entorno optimizado y centrado en la familia.
• Ofrecemos la primera clínica de la región para tratar a niños con trastornos neurológicos inmunomediados.

Terapia ocupacional y del habla

Amber L. Devine-Stinson, patóloga del habla

Liz Grant, terapeuta ocupacional

Katherine M. Majot, terapeuta ocupacional

Brittany M. Mills, patóloga del habla

Jocelyn W. Warren, terapista ocupacional 

Psicología

Amanda Ables, Ph.D.

Lily Cooksey, Psy.D.

Gracia M. Kuravackel, Ph.D.

Melissa K. Wheatley, psicóloga con licencia 

Análisis del comportamiento aplicado

Erick M. Dubuque, Ph.D.

Molly L. Dubuque