Los neurólogos certificados y con especialización del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, son los principales proveedores de atención para la esclerosis tuberosa en niños de Louisville, Kentucky y el sur de Indiana.

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno genético poco frecuente asociado a tumores que se forman en varias partes del cuerpo, incluida la piel, el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones y los pulmones.

La mayoría de estos tumores se consideran benignos o no cancerosos. Pueden crecer, pero no tienden a propagarse a otras partes del cuerpo. La extensión de estos tumores y otros síntomas asociados a la ET varían mucho según el paciente.

Los tumores que afectan al cerebro incluyen nódulos subependimarios, astrocitomas subependimarios de células gigantes (ASCG) y tuberosidades.

Síntomas de la esclerosis tuberosa

Los niños con ET frecuentemente tienen convulsiones durante la primera infancia. Están en riesgo de una forma grave de epilepsia en la infancia llamada espasmos en flexión. Los niños con ET pueden tener retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo y pueden tener discapacidades intelectuales.

Los ojos de un niño también pueden verse afectados si se desarrollan pequeños tumores en la retina. Estos tumores también pueden afectar los nervios ópticos, que envían señales desde la retina al cerebro.

Algunos niños tienen cambios en la piel, incluidos parches o manchas con pigmentación disminuida, pequeños bultos elevados en el rostro conocidos como “angiofibromas”, placas de piel levantada y engrosada en la frente, el cuero cabelludo o las mejillas, y zonas de erupción irregular de piel engrosada de color carne llamado “placa de chagrin”.

Un niño puede desarrollar tumores llamados “angiomiolipomas” que afectan los riñones. Los quistes en los riñones también son más frecuentes en personas con ET. En ocasiones, una afección más común en adultos, llamada “linfangioleiomiomatosis (LAM)”, se desarrolla en los pulmones y afecta la respiración. Los bebés con ET pueden nacer con un tumor en el corazón llamado “rabdomioma”. Estos tumores pueden causar arritmias u obstrucción del flujo sanguíneo a través del corazón. Por lo general, remiten por sí solos con el tiempo.

Diagnóstico

Si nuestro equipo sospecha que su hijo tiene ET en función de hallazgos en la piel o convulsiones, pediremos pruebas adicionales. Estas pruebas pueden incluir imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro, imágenes del corazón (ecocardiograma) e imágenes de los riñones (ecografía renal). Se pueden realizar exámenes neurológicos y oftalmológicos (de los ojos) completos. Si sospechamos convulsiones, se realizará un electroencefalograma (EEG). También podemos solicitar análisis de sangre, que pueden incluir pruebas genéticas.

Tratamiento de la esclerosis tuberosa

Aunque no existe una cura para la ET, nuestro equipo multidisciplinario de ET trabajará en conjunto para abordar los problemas activos y vigilar a su hijo en cuanto al desarrollo de otros aspectos de la enfermedad a medida que surjan. Muchos niños con ET requieren medicamentos antiepilépticos para reducir el riesgo de convulsiones. Hay medicamentos disponibles para ayudar a reducir el tamaño de los ASCG y los tumores renales, en caso de que se desarrollen.

Algunos pacientes con ET pueden ser candidatos para la cirugía. Si las convulsiones de su hijo son resistentes a los medicamentos, nuestro equipo de epilepsia refractaria evaluará a su hijo para una posible cirugía de epilepsia.

Otras opciones quirúrgicas incluyen la extirpación de pequeñas lesiones (resección cortical focal), la separación de los dos hemisferios del cerebro (callosotomía) y la colocación de un estimulador del nervio vago. Los ASCG pueden requerir cirugía si obstruyen el flujo de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia).

Su hijo podría ser derivado a la clínica multidisciplinaria Norton Children’s Tuberous Sclerosis Clinic.

¿Por qué elegir el Norton Children’s Neuroscience Institute?

• El Norton Children’s Hospital Comprehensive Epilepsy Center es un centro de epilepsia de nivel 4, la clasificación más alta disponible de la Asociación Nacional de Centros de Epilepsia. El Norton Children’s Hospital ha tenido esta designación desde 2013.
• Somos los primeros en Kentucky y entre los primeros del país en usar la neuroestimulación en un paciente pediátrico.
• La atención de neurología regional está disponible para niños en Kentucky y el sur de Indiana. Viajamos a clínicas en Bowling Green, Campbellsville, Corbin, Elizabethtown, Frankfort, Owensboro y Paducah, Kentucky y Evansville, Indiana. También realizamos varias visitas de telemedicina cada semana.
• Los especialistas del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, usan tecnología de punta para tratar la epilepsia, las convulsiones incontrolables y los tumores cerebrales profundos en niños que, en el pasado, no habrían sido candidatos para la cirugía, que incluye:
  • Visualase: tecnología que permite a los neurocirujanos realizar una cirugía de ablación con láser guiada por resonancia magnética. Menos de dos docenas de hospitales pediátricos en los EE. UU. ofrecen esta tecnología.
  • Surgical Theater: tecnología de realidad virtual que crea una vista inmersiva en 3D del cerebro de un paciente, lo que permite que los neurocirujanos, el paciente y la familia vean el interior del cráneo y el cerebro para comprender mejor la afección y el impacto de los posibles procedimientos. El Norton Children’s Hospital es el primer hospital de la región en usar esta tecnología.
• Ofrecemos clínicas multidisciplinarias dedicadas a tumores cerebrales, traumatismos craneoencefálicos, espina bífida, lesiones y trastornos craneofaciales, epilepsia, distrofia muscular, espasticidad, dolor de cabeza/migraña, autismo y trastornos neurocutáneos.
• Nuestro programa craneofacial multidisciplinario fue el primero que se creó en el Medio Oeste.
• Ofrecemos una clínica de neurogenética para evaluar y tratar a niños con síndromes neurogenéticos.
• Contamos con un programa de neuropsicología que se especializa en la evaluación de niños y adolescentes con diversas afecciones neurológicas, médicas y del neurodesarrollo, incluidos tumores cerebrales y epilepsia.
• Las instalaciones de neurología para pacientes ambulatorios en el centro de Louisville están equipadas para realizar electroencefalogramas (EEG) en el consultorio y servicios de laboratorio en el mismo edificio, lo que crea un entorno optimizado y centrado en la familia.
• Ofrecemos la primera clínica de la región para tratar a niños con trastornos neurológicos inmunomediados.

Leah G. Todd, LCSW

Kelly Jackson, asesora genética