Los neurólogos certificados y con especialización del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, son los principales proveedores de atención para la neurofibromatosis en niños de Louisville, Kentucky y el sur de Indiana.

¿Qué es la neurofibromatosis tipo I (NF-1)?

La neurofibromatosis es una afección genética que provoca la formación de anomalías en la piel y tumores en áreas del sistema nervioso. Estos síntomas suelen comenzar en la infancia.

Los síntomas que afectan la piel incluyen manchas de color café con leche (zonas planas y pigmentadas), pecas en las axilas y la ingle, y neurofibromas (tumores benignos que crecen en los pequeños nervios debajo de la piel).

Los ojos pueden desarrollar nódulos de Lisch, que son pequeñas manchas en el iris que no afectan la visión, y tumores en el nervio óptico llamados “gliomas ópticos”. La NF-1 también puede afectar los huesos.

Diagnóstico de la neurofibromatosis

Dado que la NF-1 es un trastorno genético, nuestro equipo puede recomendar pruebas genéticas (análisis de sangre) si las características clínicas apuntan a esta enfermedad. También se pueden realizar exámenes neurológicos y oculares completos. Podemos recomendar imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro, los nervios ópticos y la médula espinal. También podemos recomendar radiografías si sospechamos cambios óseos.

Tratamiento de la neurofibromatosis

No existe una cura para la NF-1, pero es importante vigilar la enfermedad de su hijo. En los controles, el médico evaluará si hay nuevos neurofibromas o cambios en los neurofibromas previamente identificados, controlará el crecimiento y desarrollo de su hijo y evaluará si hay signos de pubertad temprana. Los exámenes oculares frecuentes son parte del monitoreo a largo plazo de la NF-1. La cirugía rara vez es necesaria, pero podría requerirse para extirpar un tumor que está comprimiendo los tejidos cercanos o causando dolor significativo.

Su hijo podría ser derivado a la clínica multidisciplinaria Norton Children’s Neurofibromatosis Clinic.

¿Por qué elegir el Norton Children’s Neuroscience Institute?

• El Norton Children’s Hospital Comprehensive Epilepsy Center es un centro de epilepsia de nivel 4, la clasificación más alta disponible de la Asociación Nacional de Centros de Epilepsia. El Norton Children’s Hospital ha tenido esta designación desde 2013.
• Somos los primeros en Kentucky y entre los primeros del país en usar la neuroestimulación en un paciente pediátrico.
• La atención de neurología regional está disponible para niños en Kentucky y el sur de Indiana. Viajamos a clínicas en Bowling Green, Campbellsville, Corbin, Elizabethtown, Frankfort, Owensboro y Paducah, Kentucky y Evansville, Indiana. También realizamos varias visitas de telemedicina cada semana.
• Los especialistas del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, usan tecnología de punta para tratar la epilepsia, las convulsiones incontrolables y los tumores cerebrales profundos en niños que, en el pasado, no habrían sido candidatos para la cirugía, que incluye:
  • Visualase: tecnología que permite a los neurocirujanos realizar una cirugía de ablación con láser guiada por resonancia magnética. Menos de dos docenas de hospitales pediátricos en los EE. UU. ofrecen esta tecnología.
  • Surgical Theater: tecnología de realidad virtual que crea una vista inmersiva en 3D del cerebro de un paciente, lo que permite que los neurocirujanos, el paciente y la familia vean el interior del cráneo y el cerebro para comprender mejor la afección y el impacto de los posibles procedimientos. El Norton Children’s Hospital es el primer hospital de la región en usar esta tecnología.
• Ofrecemos clínicas multidisciplinarias dedicadas a tumores cerebrales, traumatismos craneoencefálicos, espina bífida, lesiones y trastornos craneofaciales, epilepsia, distrofia muscular, espasticidad, dolor de cabeza/migraña, autismo y trastornos neurocutáneos.
• Nuestro programa craneofacial multidisciplinario fue el primero que se creó en el Medio Oeste.
• Ofrecemos una clínica de neurogenética para evaluar y tratar a niños con síndromes neurogenéticos.
• Contamos con un programa de neuropsicología que se especializa en la evaluación de niños y adolescentes con diversas afecciones neurológicas, médicas y del neurodesarrollo, incluidos tumores cerebrales y epilepsia.
• Las instalaciones de neurología para pacientes ambulatorios en el centro de Louisville están equipadas para realizar electroencefalogramas (EEG) en el consultorio y servicios de laboratorio en el mismo edificio, lo que crea un entorno optimizado y centrado en la familia.
• Ofrecemos la primera clínica de la región para tratar a niños con trastornos neurológicos inmunomediados.

Leah G. Todd, LCSW

Kelly Jackson, asesora genética