Se estima que 1 de cada 2,000 niños que nacen cada año tienen un trastorno del desarrollo sexual (TDS). Los TDS incluyen un grupo de unas 60 afecciones en las que el sexo biológico de un niño (masculino o femenino) no está claro. Muchas personas con TDS prefieren el término “diferencia del desarrollo sexual” en lugar de “trastorno”. El término “trastorno” puede implicar una connotación negativa en lugar de la variación genética natural que experimentó el niño.

¿Qué son los trastornos del desarrollo sexual (TDS)?

Un TDS es una afección en la que los cromosomas (material genético o ADN) y la apariencia genital del niño no coinciden. Los TDS pueden aparecer en la primera infancia, la niñez o la pubertad.

¿Qué causa un TDS?

En las primeras semanas de embarazo, los varones y las mujeres se ven idénticos. A medida que avanza el embarazo, los genes comienzan a interactuar con las hormonas (sustancias químicas) para comenzar el desarrollo sexual. Para que un niño desarrolle un TDS, puede ocurrir una de las siguientes cosas:

• Un niño puede heredar un cambio genético de uno de sus padres
• Un niño puede estar expuesto a ciertos medicamentos u hormonas durante el embarazo que suprimen sus propias hormonas (por ejemplo, falta de flujo sanguíneo a los ovarios o testículos)
• La vejiga o la parte inferior del abdomen de un niño pueden no formarse correctamente debido a un problema de desarrollo (por ejemplo, extrofia cloacal)

Es importante comprender que un padre o un hijo no “causan” el desarrollo de un TDS. Los padres no tienen control sobre los genes que heredan y transmiten a sus hijos ni sobre cualquier afección del desarrollo que pueda tener un niño. Los niños con TDS necesitan amor y aceptación incondicional, como cualquier otro niño.

Trastornos del desarrollo sexual que tratamos

Tratamos todos los TDS, incluidos:

• Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (deficiencia de HSD)
• 17β hidroxiesteroide deshidrogenasa
• 46,XX/46,XY (trastorno ovotesticular del desarrollo sexual)
• Deficiencia de 5-alfa reductasa
• Genitales ambiguos
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) parcial (SIAP) o completo (SIAC)
• Afalia
• Clitoromegalia
• Extrofia cloacal 46,XY
• Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) 46,XX
• Epispadias
• Disgenesia gonadal: hipospadias parcial o completo
• Síndrome de Kallmann
• Síndrome de Klinefelter 47,XXY
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH, agenesia de Müller y agenesia vaginal)
• Síndrome de persistencia de conductos de Müller (SPCM)
• Síndrome de Prader-Willi (SPW)
• Virilización inducida por progestina
• Mosaicismo de cromosomas sexuales (disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY, a veces llamado síndrome de Turner con mosaicismo XO/XY)
• Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal 46,XY)
• Defectos biosintéticos de la testosterona
• Síndrome de Turner 45,X

Un enfoque multidisciplinario para el tratamiento de los TDS

Los niños con TDS podrían necesitar atención de un equipo de especialistas pediátricos de muchas áreas, que incluyen:

• Endocrinología
• Ginecología
• Urología
• Cirugía pediátrica
• Psicología
• Radiología

Tratamiento de los TDS

El tratamiento depende del tipo de TDS que tenga su hijo. El tratamiento puede incluir terapia de reemplazo hormonal, apoyo emocional y psicosocial, y cirugía.

Cirugía

La cirugía depende del tipo de TDS. Para algunos, la cirugía puede ser necesaria y para otros, puede ser un procedimiento electivo (opcional).

Terapia hormonal

Para controlar un TDS, su hijo podría tener que tomar un medicamento todos los días para mantener niveles hormonales adecuados. Estos medicamentos pueden incluir:

• Hidrocortisona
• Prednisona
• Fludrocortisona
• Estrógeno
• Progesterona
• Testosterona