La fibrosis quística (FQ) en los niños es una afección de por vida que requiere atención especializada para controlar los síntomas. Los médicos especialistas del servicio de neumología de Norton Children’s, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, ofrecen atención de alta calidad para niños y adultos jóvenes con FQ.
El Norton Children’s Cystic Fibrosis Care Center está acreditado por la Cystic Fibrosis Foundation, que reconoce “la mejor atención, tratamientos y apoyo para las personas con FQ”. Norton Children’s tiene el único programa pediátrico de FQ acreditado en Louisville o el sur de Indiana. Una atención de calidad significa que podemos ayudar a nuestros jóvenes pacientes con FQ a alcanzar una función pulmonar mejor que el promedio, según una auditoría nacional.
Nuestro enfoque en equipo interdisciplinario para controlar esta enfermedad compleja significa que su hijo se beneficiará de la experiencia de médicos especialistas, enfermeros, terapeutas respiratorios, nutricionistas, trabajadores sociales y especialistas en vida infantil. Este equipo trabaja en conjunto para brindar un plan de atención personalizado y centrado en la familia. Como la fibrosis quística afecta a toda la familia, también ayudamos a coordinar los servicios de salud en el hogar y otros recursos comunitarios.
El equipo multidisciplinario también brinda orientación a niños y adolescentes en su transición a la edad adulta.
La FQ es un trastorno genético progresivo que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos. En los niños con FQ, la cantidad de agua y sal en muchas partes del cuerpo está desequilibrada. El resultado es que la superficie celular no puede absorber agua, lo que genera una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye los tubos, conductos y pasajes de muchos órganos.
Para tener FQ, un niño debe heredar dos copias del gen CFTR mutado, una copia de cada padre. Quienes heredan el gen de un solo padre no se ven afectados y no muestran ningún síntoma de FQ.
En una persona sana, la proteína CFTR ayuda al cuerpo a mantener el equilibrio adecuado de sal y agua. Sin embargo, las mutaciones del gen CFTR hacen que el cuerpo produzca la proteína CFTR incorrectamente o no la produzca en absoluto. Cuando la proteína CFTR no funciona como debería, el cloruro (un componente de la sal) queda atrapado en las células y no se mueve por estas como debería. Eso hace que el agua no pueda ser absorbida por la célula, causando la mucosidad espesa y pegajosa.
En los pulmones, la mucosidad obstruye las vías respiratorias, atrapando gérmenes que pueden provocar infecciones, inflamación y otras complicaciones. La acumulación de mucosidad en el páncreas bloquea los jugos digestivos, lo que provoca desnutrición y un crecimiento deficiente porque el cuerpo no puede absorber nutrientes fundamentales. La mucosidad puede acumularse en el hígado y bloquear los conductos biliares, causando enfermedad hepática.
Las pruebas y el diagnóstico de la FQ es un proceso de varios pasos. Un niño puede recibir un diagnóstico de FQ o un trastorno relacionado en función de los resultados de varios exámenes para la afección. Las pruebas completas pueden incluir una prueba genética o de portadores, una prueba prenatal, una prueba en el recién nacido, una prueba de cloruro en el sudor y una evaluación por un especialista.
Los adultos que quieran tener hijos pueden hacerse la prueba para determinar si son portadores de la afección. Las pruebas prenatales pueden determinar si un bebé tiene FQ. Sin embargo, se diagnostica a la mayoría de los niños con FQ cuando son recién nacidos o antes de los 2 años.
Los 50 estados de Estados Unidos evalúan a los bebés para detectar la FQ en los primeros días después del nacimiento. Si la prueba de detección de un recién nacido es positiva o un niño o adulto tiene síntomas, una prueba de cloruro en el sudor se considera el modelo de excelencia para diagnosticar la FQ.
Las técnicas de limpieza de las vías respiratorias ayudan a disminuir las infecciones pulmonares y mejorar la función pulmonar.
Los ensayos clínicos brindan nuevas esperanzas a los pacientes y sus familias. El Norton Children’s Cystic Fibrosis Care Center ofrece amplias oportunidades de ensayos clínicos y forma parte de la Cystic Fibrosis Therapeutics Development Network.