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El Programa de Fibrosis Quística de Norton Children’s ofrece atención para la fibrosis quística (FQ) que trata al niño y la familia en su totalidad. Las familias a menudo reciben un diagnóstico de FQ para su hijo poco después del nacimiento. Obtenga más información sobre cómo se diagnostica la FQ.
Hoy en día, se diagnostica a la mayoría de los niños con FQ a través de una prueba de detección para recién nacidos.
Los niños mayores, aquellos que nacieron antes del uso de las pruebas de detección de FQ para recién nacidos o que tuvieron una prueba de detección para recién nacidos negativa, aún pueden recibir un diagnóstico de FQ. Si un médico tiene inquietudes respecto del crecimiento de un niño o si un niño tiene muchos problemas de los senos paranasales o de los pulmones, se lo puede derivar a un centro de atención acreditado por la Cystic Fibrosis Foundation para que le hagan una evaluación y pruebas de diagnóstico, que incluyen pruebas del sudor y pruebas genéticas.
Los 50 estados de Estados Unidos evalúan a los recién nacidos para detectar la FQ dentro de los primeros días después del nacimiento. Se colocan unas gotas de sangre de un pinchazo en el talón en una tarjeta especial y se analizan en busca de niveles elevados de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR). Los niveles elevados de TIR no siempre significan que el bebé tiene FQ. En Kentucky e Indiana, un bebé con TIR elevado automáticamente se someterá a una prueba genética.
El diagnóstico debe confirmarse con pruebas adicionales, como una prueba del sudor, que se considera el modelo de excelencia para diagnosticar la FQ. Las pruebas del sudor se realizan en bebés de al menos 2 semanas de vida. Se derivará a la familia a un centro de atención acreditado por la Cystic Fibrosis Foundation para realizar pruebas del sudor e interpretar los resultados.
El resultado positivo en una prueba de detección para recién nacidos no siempre indica que el niño tiene FQ, pero puede significar que es portador, es decir, que tiene un gen anormal y la prueba del sudor es normal. Las personas que son portadoras no deberían tener síntomas de FQ, pero podrían tener hijos con FQ.
Un valor de cloruro en el sudor de 60 milimoles por litro o más es indicativo de FQ. Un valor entre 30 y 59 milimoles por litro no es concluyente y podría requerir más pruebas. Un valor inferior a 30 milimoles por litro se considera normal.
La FQ se puede diagnosticar en un feto durante el embarazo mediante una de dos pruebas:
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a todas las personas que estén considerando un embarazo o que estén embarazadas se les ofrezca una prueba de detección de portador del gen de la FQ.
Los adultos que quieran tener hijos pueden hacerse la prueba para determinar si son portadores de la afección. Se ofrece asesoramiento genético para los padres que son portadores.