Los neurólogos certificados y con especialización del Norton Children’s Neuroscience Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, son los principales proveedores de atención para niños con atrofia muscular espinal (AME) en Louisville, Kentucky y el sur de Indiana.

El Norton Children’s Hospital es el hospital docente pediátrico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Louisville. Nuestros médicos están capacitando a la próxima generación de especialistas pediátricos.

Determinaremos la gravedad de la AME de su hijo y crearemos un plan de tratamiento que minimice los riesgos, para que su hijo pueda volver a ser un niño.

Nuestro equipo multidisciplinario, en colaboración con la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), atiende a los pacientes en una única clínica para múltiples especialidades, que incluyen neurología, neumología, ortopedia, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La AME es una enfermedad genética que afecta la parte del sistema nervioso responsable de conducir las señales de la médula espinal a los músculos. Como resultado, los músculos se debilitan y se encogen (atrofia). La AME afecta los músculos que controlan el movimiento de los brazos y las piernas, así como la respiración y la postura.

Hay diferentes tipos de AME, cada uno con un nivel diferente de gravedad. Los niños con formas más graves generalmente comienzan a mostrar debilidad cuando son bebés. Los niños con otras formas pueden no tener síntomas hasta la adolescencia o hasta la edad adulta.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

Un examen neurológico puede diagnosticar la AME. Nuestro equipo podría obtener imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro o de la médula espinal para evaluar a su hijo en busca de otras causas de debilidad. El equipo podría confirmar un diagnóstico a través de pruebas genéticas (análisis de sangre). Nuestro equipo ortopédico también vigilará la salud ósea. Los niños con AME tienen mayor riesgo de escoliosis.

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

Los nuevos tratamientos pueden detener la evolución de la AME y potencialmente revertir algunos síntomas. Actualmente, son tres los medicamentos modificadores de la AME aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) y risdiplam (Evrysdi). Se ha demostrado que estas terapias funcionan mejor si se inician tempranamente y si se administran a los niños antes de que presenten síntomas.

La AME puede causar debilidad en los músculos que ayudan a respirar, por lo que el niño podría necesitar ayuda para respirar y toser. Nuestro equipo puede recetar dispositivos de respiración no invasivos, como un dispositivo de CPAP (presión positiva continua en las vías respiratorias) o BiPAP (presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias). La asistencia adicional puede incluir la colocación de una traqueotomía (una abertura en el cuello para colocar un tubo de respiración) y el uso de un respirador.

¿Por qué elegir el Norton Children’s Neuroscience Institute?

• El Norton Children’s Hospital Comprehensive Epilepsy Center es un centro de epilepsia de nivel 4, la clasificación más alta disponible de la Asociación Nacional de Centros de Epilepsia. El Norton Children’s Hospital ha tenido esta designación desde 2013.
• Somos los primeros en Kentucky y entre los primeros del país en usar la neuroestimulación en un paciente pediátrico.
• La atención neurológica regional está disponible para niños de todo Kentucky y el sur de Indiana. Viajamos a clínicas en Bowling Green, Campbellsville, Elizabethtown, Frankfort, Owensboro y Paducah, Kentucky y Evansville, Indiana. También realizamos varias visitas de telemedicina cada semana.
• Nuestros especialistas usan tecnología de punta para tratar la epilepsia, las convulsiones incontrolables y los tumores cerebrales profundos en niños que, en el pasado, no habrían sido candidatos para la cirugía, que incluye:
  • Visualase: tecnología que permite a los neurocirujanos realizar una cirugía de ablación con láser guiada por resonancia magnética. Menos de dos docenas de hospitales pediátricos en los EE. UU. ofrecen esta tecnología.
  • Surgical Theater: tecnología de realidad virtual que crea una vista inmersiva en 3D del cerebro de un paciente, lo que permite que los neurocirujanos, el paciente y la familia vean el interior del cráneo y el cerebro para comprender mejor la afección y el impacto de los posibles procedimientos. El Norton Children’s Hospital es el primer hospital de la región en usar esta tecnología.
• Ofrecemos clínicas multidisciplinarias dedicadas a tumores cerebrales, traumatismos craneoencefálicos, espina bífida, lesiones y trastornos craneofaciales, epilepsia, distrofia muscular, espasticidad, dolor de cabeza/migraña, autismo y trastornos neurocutáneos.
• Nuestro programa craneofacial multidisciplinario fue el primero que se creó en el Medio Oeste.
• Ofrecemos una clínica de neurogenética para evaluar y tratar a niños con síndromes neurogenéticos.
• Contamos con un programa de neuropsicología que se especializa en la evaluación de niños y adolescentes con diversas afecciones neurológicas, médicas y del neurodesarrollo, incluidos tumores cerebrales y epilepsia.
• Las instalaciones de neurología para pacientes ambulatorios en el centro de Louisville están equipadas para realizar electroencefalogramas (EEG) en el consultorio y servicios de laboratorio en el mismo edificio, lo que crea un entorno optimizado y centrado en la familia.
• Ofrecemos la primera clínica de la región para tratar a niños con trastornos neurológicos inmunomediados.