Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El servicio de ginecología de Norton Children’s, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, es el único consultorio en Kentucky, Louisville y el sur de Indiana dedicado a la atención ginecológica pediátrica. Nuestros médicos certificados están capacitados para tratar la insensibilidad a los andrógenos con la sensibilidad que necesitan los niños, adolescentes y padres.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos afecta el desarrollo sexual de un niño antes del nacimiento y durante la pubertad. Las personas con este síndrome nacen con los rasgos físicos de una mujer pero son genéticamente masculinos.

Hay dos tipos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos: total y parcial.

Los bebés con síndrome de insensibilidad total a los andrógenos parecen mujeres al nacer, pero no tienen útero, ovarios ni trompas de Falopio. Los testículos están ocultos dentro de la pelvis o el abdomen. Estos niños suelen tener una identidad de género femenina y se crían como niñas. En muchos casos, no se diagnostican hasta que no comienzan a menstruar.

Los bebés con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos pueden nacer con características sexuales típicas de un hombre, una mujer o ambos. Pueden tener una identidad de género masculina o femenina.

Causas

La insensibilidad a los andrógenos es una afección genética transmitida por la madre.

Signos y síntomas

En los casos de insensibilidad parcial a los andrógenos, los genitales ambiguos son el síntoma principal.

Los síntomas de la insensibilidad total a los andrógenos incluyen:

  • Ausencia de ciclo menstrual
  • Desarrollo mamario normal con vello púbico y axilar mínimo
  • Bultos en la ingle o el abdomen (que son testículos)

Diagnóstico

La insensibilidad total a los andrógenos generalmente se descubre en la pubertad, cuando no se produce la menstruación. Un niño puede ser diagnosticado cuando se siente un crecimiento en el abdomen y la cirugía revela que es un testículo.

La insensibilidad parcial a los andrógenos generalmente se descubre al nacer porque los genitales externos no son claramente masculinos o femeninos (genitales ambiguos).

El proceso de diagnóstico comienza con una historia clínica completa y un examen físico. Las pruebas pueden incluir:

  • Análisis de sangre para verificar los niveles hormonales
  • Pruebas genéticas
  • Ecografía pélvica o resonancia magnética

Tratamiento

Para la insensibilidad total a los andrógenos, nuestro equipo puede recetar una terapia de reemplazo de estrógenos. Los testículos no descendidos se pueden extirpar quirúrgicamente. Más adelante, se pueden recomendar dilatadores vaginales para alargar la vagina.

Para la insensibilidad parcial a los andrógenos, se puede realizar una cirugía de asignación de género para que coincida con la identidad de género de su hijo. La terapia hormonal también podría ser necesaria.

El tratamiento y la asignación de género son complejos, y nuestro equipo de expertos entiende que cada caso es único. Además de tratar la afección, podemos brindar asesoramiento psicológico y apoyo a su hijo y a toda la familia.

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