Genitales ambiguos

El servicio de ginecología de Norton Children’s, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, es el único consultorio en Kentucky, Louisville y el sur de Indiana dedicado a la atención ginecológica pediátrica. Nuestros médicos certificados están capacitados para tratar los genitales ambiguos con la sensibilidad que necesitan los niños, adolescentes y padres.

Los genitales ambiguos son una afección poco frecuente en la que los genitales de un bebé no tienen la apariencia típica de un niño o una niña. Los genitales pueden no estar completamente desarrollados o un bebé puede tener características de ambos sexos.

El sexo genético de un bebé se determina en el momento de la concepción en función de la coincidencia cromosómica entre el esperma del padre y el óvulo de la madre.

Un diagnóstico de genitales ambiguos puede ser estresante para su familia. Brindaremos asesoramiento que puede ayudar a guiar las decisiones sobre el género de su bebé y el tratamiento necesario.

Tratamiento de genitales ambiguos

Nuestro equipo de especialistas buscará una causa subyacente de la afección de su hijo. Esto ayudará a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el género de su bebé.

Examinaremos la anatomía externa, la anatomía interna, el desarrollo hormonal y el funcionamiento urinario de su bebé. Podemos hacer un análisis de sangre u orina para comprender las hormonas de su hijo. Se puede realizar una ecografía para examinar los órganos reproductivos internos. Es posible que se necesiten otras pruebas, como una radiografía o una endoscopia.

Cuando se determina el diagnóstico, se puede planificar y realizar la reconstrucción genital en función de la afección específica de su hijo. El objetivo del tratamiento es el bienestar psicológico y social a largo plazo, así como permitir la función sexual y la fertilidad en la mayor medida posible.

Causas de genitales ambiguos

Diversos factores genéticos, hormonales y ambientales pueden dar lugar a genitales ambiguos.

Se pueden desarrollar genitales ambiguos si se interrumpe el proceso que hace que el tejido fetal se convierta en “masculino” o “femenino”.

Las posibles causas de genitales ambiguos en mujeres genéticas incluyen:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), que hace que las glándulas suprarrenales produzcan un exceso de hormonas masculinas
  • Exposición prenatal a hormonas masculinas
  • Un tumor en la madre puede producir hormonas masculinas.

Las posibles causas de genitales ambiguos en hombres genéticos incluyen:

  • Deterioro del desarrollo de los testículos debido a anomalías genéticas o causas desconocidas
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
  • Deficiencia de 5-alfa reductasa, que afecta la producción normal de hormonas masculinas
  • Ingestión prenatal de sustancias con hormonas femeninas, como estrógenos
  • Anomalías en los testículos o la testosterona

Los genitales ambiguos también pueden ser una característica de ciertos síndromes poco frecuentes y complejos.

Signos de genitales ambiguos

La gravedad de los genitales ambiguos puede variar mucho. En casos poco frecuentes, la apariencia física de un bebé puede desarrollarse como la opuesta al sexo genético.

Los bebés que son genéticamente femeninos (con dos cromosomas X) pueden tener:

  • Clítoris agrandado que puede semejar un pene pequeño.
  • Labios cerrados que pueden semejar un escroto.
  • Bultos dentro de los labios que se sienten como testículos.

Los bebés que son genéticamente masculinos (con un cromosoma X y uno Y) pueden tener:

  • Una afección llamada “hipospadias”, en la que el conducto que transporta la orina y el semen no se extiende hasta la punta del pene.
  • Un pene anormalmente pequeño que puede parecerse a un clítoris agrandado.
  • Ausencia de uno o ambos testículos.
  • Testículos no descendidos y un escroto vacío que pueden semejar labios vaginales.

Ocasionalmente, la ecografía prenatal puede revelar genitales ambiguos.

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