Servicios del centro de genética

Más información

El Norton Children’s Genetics Center, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, se creó para ayudar a los niños con necesidades especiales a desarrollar todo su potencial. Los especialistas brindan consultas de extensión en todo Kentucky junto con administración de la salud, apoyo familiar y recursos para niños con:

  • Síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Down, síndrome de Marfan y neurofibromatosis
  • Características dismórficas y anomalías craneofaciales sugestivas de un posible síndrome
  • Diferencias de crecimiento con preocupación por un síndrome
  • Anomalías en pruebas genéticas
  • Discapacidades intelectuales para determinar etiología o factores de riesgo para otros miembros de la familia
  • Anomalías cromosómicas
  • Displasias esqueléticas
  • Síndromes del desarrollo (síndrome de Williams, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Kabuki, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Russell-Silver)
  • Trastornos del tejido conjuntivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos
  • Errores congénitos del metabolismo, como fenilcetonuria (FCU), deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media), deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga), acidemias orgánicas y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA)
  • Trastornos de almacenamiento lisosómico, incluidas la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, las mucopolisacaridosis y la enfermedad de Pompe

Servicios de diagnóstico y pruebas

En la primera visita, un genetista clínico:

  • Realizará un examen físico en busca de características que puedan dar pistas para un diagnóstico genético.
  • Recopilará información sobre la historia clínica personal y familiar del niño.
  • Pedirá pruebas, como imágenes o análisis de sangre, que pueden ser útiles para guiar las pruebas genéticas.

Asesoramiento genético

El asesor genético ayuda a las familias a comprender las pruebas recomendadas y qué esperar de cada prueba. Esto incluye explicar los patrones de herencia, los riesgos de recurrencia, la historia natural de las enfermedades y las opciones de pruebas genéticas. El asesor genético también le explicará los resultados de las pruebas y lo que significan, y puede recomendar servicios médicos adicionales.

Servicios nutricionales para trastornos metabólicos

Trabajamos con las familias para crear un plan de terapia nutricional único para niños con trastornos metabólicos. Los servicios de nutrición metabólica pueden incluir:

  • Evaluación del estado nutricional actual del niño y sus necesidades.
  • Análisis nutricionales, incluidos los antecedentes del padre o del paciente.
  • Planes de tratamiento nutricional únicos basados en resultados de laboratorio y nutrientes específicos.
  • Educación y asesoramiento sobre dietas y fórmulas para familias.

Asesoramiento prenatal para futuros padres.

We work closely with Norton Children’s Maternal-Fetal Medicine to provide prenatal counseling for expectant parents regarding:

  • Edad avanzada en el embarazo
  • Detección de suero materno anormal
  • Antecedentes familiares de un trastorno genético
  • Anomalías fetales identificadas en ecografía

Exposición a infecciones o compuestos potencialmente dañinos

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