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El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo que mantiene unidos los órganos del cuerpo y otros tejidos. El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de que un niño sufra complicaciones graves, especialmente en el corazón y los vasos sanguíneos.
Las complicaciones que afectan a los pacientes con síndrome de Marfan incluyen agrandamiento de la aorta y anomalías de la válvula aórtica. Si la aorta se vuelve lo suficientemente grande, se puede desgarrar o “diseccionar”. La disección de la aorta es potencialmente mortal. Las anomalías de la válvula aórtica pueden causar pérdidas en la válvula, afectando la función cardíaca.
El tratamiento para la afección puede incluir medicamentos, como betabloqueantes, para aliviar la carga de trabajo del corazón. Además, el cardiólogo pediatra de su hijo podría recomendar una cirugía para reparar la aorta o las válvulas cardíacas. El médico de su hijo puede planificar la cirugía, pero en algunos casos (como una disección) será una emergencia.
Los cardiólogos certificados y con especialización del Norton Children’s Heart Institute, afiliado a la Facultad de Medicina de la UofL, tienen la formación y la experiencia para tratar las complicaciones cardíacas causadas por el síndrome de Marfan. El Norton Children’s Heart Institute es el proveedor líder de cuidados cardíacos pediátricos en Louisville y el sur de Indiana.
Contamos con una red de servicios de diagnóstico remoto y tratamiento en Kentucky y el sur de Indiana.
Los especialistas del Norton Children’s Heart Institute están capacitados para diagnosticar el síndrome de Marfan. Usarán su experiencia y herramientas sofisticadas para identificar la afección de su hijo. Las pruebas pueden incluir electrocardiografía, ecocardiografía, un examen de la vista completo, una tomografía computarizada o imágenes por resonancia magnética y pruebas para las mutaciones en el gen FBN1 que pueden causar el síndrome de Marfan.
Los síntomas del síndrome de Marfan incluyen:
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética, pero eso no significa que se transmita a los hijos en todos los casos. En aproximadamente un 75% de los casos de síndrome de Marfan, el niño ha heredado la afección de uno de los padres. En los casos restantes, el síndrome de Marfan es causado por nuevas mutaciones genéticas espontáneas.